En ny känslig teknik att upptäcka cirkulerande tumör-DNA i melanom

16 juli, 2022

Melanocyter är celler i huden och ögat som producerar melanin vilket är ett pigment som bland annat ger upphov till hudfärg. Tumörer som uppkommer i melanocyterna kallas melanom. Ögonmelanom är den vanligaste formen av cancern i ögat och tumörcellerna sprider sig ofta till andra organ trots olika behandlingar. Den förväntade överlevnaden av spridd sjukdom är endast 6 månader och över 90 % av patienterna dör inom 2 år. Det finns därför ett stort behov av nya behandlingar som kommer att förbättra överlevnaden och livskvaliteten hos patienter med ögonmelanom. Immunoterapier har med framgång används mot hudmelanom där man aktiverar immunförsvaret för att attackera tumören. Dock har denna behandling fungerat dåligt hos patienter med ögonmelanom. Vi har deltagit i en klinisk studie (PEMDAC-studien) ledd av Lars Ny och Jonas Nilsson där målet var att utvärdera om immunoterapi tillsammans med andra behandlingar kunde vara till nytta för patienter med ögonmelanom.

 

Diagnostiska tester som tar hänsyn till att varje patient och tumör är unika har stor potential att revolutionera cancerterapi genom att möjliggöra tidig upptäckt, utvärdering av behandlingseffektivitet och upptäckt av återfall. Ett sätt att utföra dessa specifika tester är att analyser blodet och leta efter cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) som kommer från tumörceller. Potentialen av att mäta ctDNA är stor inom cancerdiagnostik men det har varit tekniskt utmanande att utföra testerna. Vi har under de senaste åren utvecklat en ny känslig teknik som möjliggör tillförlitliga ctDNA analyser i blodprov.

 

Vi har nu analyserat över 100 blodprover från patienter med ögonmelanom i PEMDAC-studien för att se om det fanns ett samband mellan ctDNA-nivåer och patientöverlevnad. Vi visade att tekniken fungerade utmärkt på de insamlade blodproverna och vi kunde även visa att mängden ctDNA i proverna var nära kopplat till patientöverlevnad. Vi har nu publicerat information om mätmetoden och ctDNA analyser i ögonmelanom i två vetenskapliga tidskrifter (Clinical Chemistry and Nature Communications). Vi hoppas nu kunna etablera ctDNA analyser i blodprover som ett rutindiagnostikverktyg hos patienter med melanom, dessutom fungerar metoden även på andra cancertyper.

 

Stefan Filges

Anlagsmottagare 2020 med 300 000kr.